Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, также известное в медицинской литературе как трисомия 18. Это состояние возникает в результате наличия трех хромосом из 18-й пары, которых в норме в клетках человека должно быть две. Трисомия 18 обычно возникает из-за ошибки деления яйцеклетки или сперматозоида.
Люди с синдромом Эдвардса часто страдают от серьезных физических и умственных недостатков. Это состояние обычно распознается во время внутриутробного периода, и вскоре после рождения ожидаемая продолжительность жизни часто бывает низкой. Выжившие люди часто могут столкнуться со сложными медицинскими проблемами, которые могут потребовать специализированной помощи.
Симптомы синдрома Эдвардса могут включать низкий вес при рождении, микроцефалию (маленькую голову), аномалии органов, проблемы с сердцем, задержку роста, различные деформации лица и умственную отсталость. Однако симптомы и тяжесть могут варьироваться от человека к человеку.
Такие генетические нарушения обычно возникают в результате случайных генетических событий и не связаны с семейным анамнезом. Синдром Эдвардса обычно диагностируется с помощью пренатального тестирования (например, амниоцентеза, биопсии ворсин хориона) или постнатального анализа хромосом. Лечение обычно включает оказание симптоматической поддержки.
